In un’epoca in cui le donne diventano madri sempre più tardi e aumentano pertanto le preoccupazioni per eventuali danni genetici trasmissibili ai figli, la scienza "made in Pisa" permette di affrontare la maternità con qualche ansia in meno. Le mamme non più giovanissime possono infatti tirare un sospiro di sollievo perché l’età non sembra influire sulle mutazioni genetiche trasmesse ai figli tramite il Dna mitocondriale degli ovociti. Tradotto: anche in gravidanze più tardive, il rischio di trasmettere mutazioni genetiche non aumenta. Lo dimostra uno studio internazionale pubblicato su Science Advances, che ha coinvolto anche la Scuola Sant’Anna, unico partner italiano della ricerca. La ricerca è stata condotta insieme alle università austriaca di Linz e la Pennsylvania State University e ha dato dei risultati che, come afferma la prima autrice dello studio Barbara Arbeithuber "sono sorprendenti: non solo le mutazioni nel DNA mitocondriale restano poche anche in età avanzata, ma ci sono segnali che il corpo le elimini attivamente".
Ma in cosa consiste precisamente questa scoperta? "I mitocondri, le minuscole ‘centrali energetiche’ delle cellule, hanno un proprio Dna ereditato solo dalla madre. Finora – spiega – si pensava che con il passare degli anni, anche questo Dna potesse accumulare errori, aumentando i rischi per il nascituro. Ma grazie a una tecnica di sequenziamento ultra-precisa - il cosiddetto Duplex Sequencing - i ricercatori sono riusciti a distinguere le reali mutazioni dagli artefatti tecnici, ottenendo un quadro molto più chiaro. Il dato interessante è che, mentre in altri tessuti (come sangue e saliva) le mutazioni mitocondriali aumentano con l’età, negli ovociti non succede. Anzi: nelle regioni più ‘sensibili’ del DNA mitocondriale, quelle con ruoli fondamentali per la cellula, le mutazioni sono ancora più rare. Come se il corpo mettesse una protezione extra proprio dove serve di più. La Scuola Sant’Anna ha partecipato allo studio grazie al contributo di Francesca Chiaromonte, professoressa ordinaria di Statistica. Chiaromonte ha partecipato al disegno delle analisi statistiche utilizzate nella ricerca. "In questo come in altri studi - sono le parole della professoressa dell’ateneo pisano - nell’ambito della genetica e della genomica, l’impiego di appropriati modelli e tecniche statistiche è fondamentale per estrarre informazione dai dati di sequenziamento". Insomma, adesso nel difficile periodo della maternità c’è una preoccupazione in meno.
Mar. Fer.