Open week multidisciplinare al policlinico Le Scotte per le famiglie
La Genetica medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri (nella foto), organizza un’open week per la Sindrome di Rett dal 3 al 5 settembre. "Era la fine degli anni ‘90 e mettevamo insieme conoscenze di quella nuova disciplina medica chiamata ’Genetica medica’ – ripercorre la professoressa Renieri - con consolidate conoscenze di neuropsichiatria, con il dottor Zappella allora responsabile delle UOC Neuropsichiatria. La vera multidisciplinarietà si consuma in momenti, intuizioni, umiltà di ascolto dell’altro professionista, curiosità scientifica e dedizione missionaria per cercare una terapia di ciò che appariva incurabile e misteriosamente ignoto".
La Sindrome di Rett è una patologia degenerativa che colpisce soprattutto bambine nei primi mesi e anni di vita, provocando gravissimi disturbi neurologici progressivi. Durante la settimana le famiglie con bambine e bambini con la Sindrome di Rett potranno essere visitate, ricevere consulenza genetica e aggiornamenti sulle novità scientifiche della terapia genica, senza preventivo appuntamento, dal genetista medico, in collaborazione con la Neuropsichiatria infantile, la Pediatria, la Medicina interna e della complessità e la Neurologia. "Trovarsi insieme per condividere le esperienze, i piccoli passi quotidiani e le speranze per i nuovi progressi della terapia genica – aggiunge la professoressa Renieri - rappresenta uno stimolo importante per le famiglie con pazienti affetti da una malattia rara. Questa open week è dedicata a tutti i pazienti ed ai professionisti senesi che si sono dedicati con passione alla presa in carico di questa malattia".
Le famiglie potranno recarsi in ospedale, presso la Genetica Medica, al lotto 3 piano 1, dove potranno essere ricevute in due ambulatori e due studi medici dalle 9 alle 18, da mercoledì 3 a venerdì 5 settembre. Sono a disposizione per lo stazionamento delle famiglie anche le aule 13 e 14 del centro didattico, contigue alla Genetica Medica. L’evento è patrocinato da AIRett, Associazione Italiana Rett.
La sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine e si manifesta durante i primi anni di vita. Le chiamano ‘bambine dagli occhi belli’ perché riescono a comunicare solo con lo sguardo. Il primo a descriverla fu nel 1966 un medico austriaco, Andreas Rett, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro.