Fegato primo trapianto con malattia rara

In Aoup nelle scorse settimane è stato trapiantato con successo per la prima volta il fegato a un paziente 46enne con tumore epatico affetto anche da ipertermia maligna, una condizione rara ma potenzialmente letale, che si verifica come reazione ai farmaci indispensabili per l’anestesia. L’ipertemia maligna è una rara malattia ereditaria, la cui incidenza è calcolata fra 1:4.500 e 1:60.000 casi di anestesia generale, dovuta alla mutazione di un gene, nei soggetti portatori e che vengono sottoposti ad anestesia generale, una serie di reazioni avverse e disfunzioni d’organo potenzialmente letali. Si manifesta con un rapido aumento della temperatura corporea (oltre i 40°C), rigidità muscolare e gravi disfunzioni di tutti gli organi ma la diagnosi è sempre basata sull’osservazione dei sintomi durante l’anestesia. Fino ad oggi sono stati descritti in letteratura solo 2 casi della malattia (uno dei quali letale) presentatasi durante il trapianto e quindi con diagnosi precedentemente non nota. La particolarità del caso pisano è che al paziente era già stata diagnosticata la mutazione genica tramite un test genetico, a seguito della manifestazione dei gravi segni della malattia durante un intervento chirurgico precedente al trapianto, da cui il ricovero in terapia intensiva per vari giorni. Per non precludere al paziente il trapianto, l’equipe dell’Uo di Anestesia e rianimazione trapianti dell’Aoup ha messo a punto un protocollo di gestione peri-operatoria, condiviso anche con esperti nazionali, per poter controllare il ripetersi dell’evento potenzialmente letale già vissuto in precedenza dal paziente.