Un nuovo futuro per un neonato siciliano con una malattia rarissima, grazie alla diagnosi dello Stella Maris. L’Irccs Stella Maris di Calambrone si conferma centro italiano d’eccellenza per la neuropsichiatria infantile. Il team delle malattie neuromuscolari-neurodegenerative e genetiche rare diretto dalla professoressa Roberta Battini ha infatti diagnosticato e preso in carico un neonato giunto dalla provincia di Catania, affetto da una malattia rarissima. Luca (nome di fantasia), 6 mesi, era arrivato nello studio della Pediatra di Famiglia in provincia di Catania con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi non costanti nel tempo, ma soggetti a considerevoli fluttuazioni e accompagnati da un importante reflusso gastroesofageo. La dottoressa Maria Anna Libranti aveva osservato una combinazione particolarmente rara di elementi e chiesto accertamenti genetici nella sua Regione, intanto si era attivata con la famiglia e aveva trovato il centro di eccellenza pisano dove il piccolo in poco tempo ha visto riscritto il proprio futuro. La patologia si chiama Deficit di Decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), è una malattia genetica rarissima.
"Il bambino è stato ricoverato da noi dal 15 al 21 gennaio. Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi – ha raccontato la pofessoressa Roberta Battini, neuropsichiatra infantile –. I casi stimati di deficit da AADC nel mondo sono 5000, con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale. Il punto importante di questa, come di altre patologie rare, è la diagnosi precoce: prima comprendiamo la diagnosi e prendiamo in carico il bambino, meno complicanze avremo sul suo neurosviluppo e più riusciremo a cambiarne l’outcome. Per questo bisogna promuovere la conoscenza delle malattie rare attraverso i Pediatri di Famiglia. Chi sa, si ricorda. E chi ricorda ha a disposizione test gratuiti presso i Centri di III livello: basta prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato e inviare il tampone per il referto a laboratori specializzati. Nella speranza che presto, come è avvenuto per la SMA in Toscana, anche questa patologia rientri negli screening neonatali".