L'esterno dell'Irccs Fondazione Stella Maris
Pisa, 7 maggio 2025 - Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), note con il nome di “malattia di Batten” sono un gruppo di patologie neurodegenerative genetiche ultra-rare. Fino ad oggi non esisteva un registro, utile per definirne l’epidemiologia e per tracciare la storia clinica e il decorso della malattia. Grazie a uno studio clinico avviato nei mesi scorsi dal dottor Filippo Maria Santorelli, direttore dell'Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Fondazione Stella Maris e dal suo team, in collaborazione con la dottoressa Anna Ardissone della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta ed al prof. Nicola Specchio, dell’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il registro è diventato realtà. Si tratta di uno strumento importante perché facilita la raccolta e la gestione di dati potenzialmente utilissimi per lo sviluppo della ricerca e di futuri protocolli terapeutici. «Uno degli obiettivi di questo progetto, infatti, è quello di identificare nuove e più sensibili misure di outcome e potenziali biomarcatori utili a monitorare la progressione della malattia nel tempo nonché l’efficacia delle nuove terapie sperimentali – spiega la dottoressa Stefania Della Vecchia, ricercatrice del team, della Stella Maris, che sta seguendo direttamente il progetto con una tesi di dottorato dedicata – Per creare un registro di malattia davvero efficace, è fondamentale, inoltre, la partecipazione attiva delle famiglie. Fornendo dati e condividendo informazioni preziose sulla storia clinica dei loro figli, i genitori aiutano medici e ricercatori a comprendere meglio la traiettoria naturale della malattia e il suo impatto nella vita quotidiana nonché ad individuare le aree più critiche su cui intervenire al fine di per migliorare la qualità di vita dell’intera famiglia». La malattia. Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), più comunemente note con il nome di malattia di Batten, sono un gruppo di patologie neurodegenerative di origine genetica. Le manifestazioni cliniche includono il progressivo deterioramento delle capacità cognitive e motorie, disturbi dell’equilibrio, epilessia per lo più farmacoresistente, e possibile perdita della vista, con riduzione dell'aspettativa di vita. Almeno 13 geni sono stati identificati come responsabili di malattia di Batten e l’eterogeneità clinica e genetica è un ulteriore indice della sua complessità. Tranne per la forma CLN2 in cui la terapia enzimatica sostitutiva è capace di rallentare – ma non di bloccare - la malattia, non vi sono terapie approvate nella malattia di Batten. La ricerca di nuovi farmaci e della terapia genica ha bisogno di strumenti in grado di identificare in maniera sensibile i cambiamenti della malattia nel tempo per capire meglio se le nuove medicine saranno capaci di modificare la storia naturale della malattia. Lo studio clinico. Il registro coinvolge tre centri clinici di reclutamento (IRCCS Fondazione Stella Maris a Pisa, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù a Roma e IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta a Milano). I piccoli pazienti vengono valutati annualmente presso uno dei tre siti clinici partecipanti. Per ogni paziente, viene programmata almeno una visita di follow-up annuale, per monitorare e confrontare l’avanzamento della malattia. Ad ogni visita tutti i bambini vengono sottoposti ad una valutazione attenta clinica e strumentale come da pratica clinica assieme a somministrazione di scale di malattia e di questionari sui sintomi e sulla qualità di vita. Tutte le informazioni sono raccolte in una scheda comune elettronica (eCRF) perché la condivisione dei dati agevolerà future linee di ricerca. Il sostegno dell’Associazione. L’istituzione e lo sviluppo del Registro sono resi possibili anche grazie al prezioso contributo dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi Neuronali (A-NCL), che ha scelto di sostenere attivamente l’iniziativa. Con grande impegno e sensibilità, l’Associazione ha garantito le risorse necessarie per il mantenimento e la crescita del Registro.
Lo studio: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06844877?cond=neuronal%20ceroid%20lipofuscinoses&rank=3