Cambiamenti del Dna, la sfida della scienza

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Romina

D’Aurizio*

All’Istituto di informatica e telematica del Cnr di Pisa mi occupo di attività di ricerca in Genomica Computazionale e Oncologia di precisione. Utilizziamo l’informatica e la matematica per capire quali sono le informazioni contenute nel nostro Dna legate alle malattie. Ma quanto sappiamo del Dna? E pensare che risale al 2001 l’annuncio della pubblicazione della prima sequenza del genoma umano. Il nostro Dna, costituito da più di 3 miliardi di lettere è presente all’interno di ogni singola cellula del nostro corpo e contiene tutte le informazioni per le varie fasi della vita della cellula. Nel 2001 era stato letto e reso noto al mondo più del 92% del nostro genoma, sancendo così una delle più grandi e importanti scoperte scientifiche degli ultimi 30 anni. Questa scoperta ha rivoluzionato la nostra conoscenza della biologia cellulare con importanti ripercussioni in ambito medico. Nessuno però avrebbe mai sospettato che ci sarebbero voluti altri 20 anni di ricerche e tentativi per riuscire a leggere il rimanente 8%. Solo ad aprile di quest’anno è stato possibile completare la lettura del genoma umano. Abbiamo iniziato a studiare il Dna codificante, quello da cui si traduce l’informazione di una proteina, che corrisponde a circa il 2%, con la convinzione che ci avrebbe aiutato a comprendere tutte le malattie. Il restante 98%, il Dna non codificante, si pensava fosse inutile. Recenti studi hanno iniziato a far luce sull’attività di regolazione delle proteine esercitata da alcune di queste regioni e sul coinvolgimento in malattie genetiche e complesse come il cancro. Solo se riusciremo a capire in che modo il Dna cambia tra gli individui potremo, in futuro, anche curarle.

* ricercatrice Cnr-Iit