UniPg Ricercatore individua un farmaco per ridurre sintomi di rara sindrome genetica

PERUGIA - Pubblicato dalla rivista "The New England Journal of Medicine", lo studio del dottor Vasileios Oikonomou, ricercatore del Dipartimento di medicina e chirurgia dell’Università degli studi di Perugia che, in collaborazione con il gruppo di ricerca del National Institutes of Health di Washington, ha dimostrato che il farmaco antitumorale Ruxolitinib è in grado di ridurre significativamente i sintomi di una rara sindrome genetica, la sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (Aps-1). "La Aps -1 è caratterizzata da una disfunzione multiorgano, che di solito inizia durante l’infanzia ed è fatale in oltre il 30 per cento dei casi – spiega l’Ateneo -. I sintomi caratteristici sono candidiasi muco-cutanea cronica, ipoparatiroidismo e insufficienza surrenalica, a cui si associano infiammazioni a vari organi, perdita di capelli e del colore della pelle. La sperimentazione condotta per oltre un anno su alcuni pazienti sia adulti che bambini affetti da Aps-1, ha consentito di osservare come, a seguito della somministrazione di Ruxolitinib, molti sintomi correlati all’Aps -1 siano stati ridotti, tra cui la perdita di capelli, la candidiasi orale, l’infiammazione di stomaco, intestino e tiroide, e l’orticaria".

"I dati ottenuti, che verranno sottoposti a conferma con uno studio su un gruppo molto più ampio e diversificato di pazienti, se confermati – spiega il dottor Vasileios Oikonomou, vincitore del Programma per giovani ricercatori “Rita Levi Montalcini” - potranno avere un grande impatto socio-sanitario, perché testimoniano ancora una volta come il riposizionamento di molecole note consente di ridurre i tempi di sperimentazione e gli investimenti di denaro a carico dei sistemi sanitari nel caso del trattamento delle malattie rare".