Il rettore Di Pietra con la professoressa Monica Bocchia e la biologa Anna Sicuranza
Dopo il contrasto ai disturbi alimentari nel 2023 e il supporto psicologico per gli studenti nel 2024, l’Università di Siena guarda alla ricerca scientifica, in campo medico, con il suo 5x1000: "Quest’anno l’ateneo destinerà le donazioni ricevute in sede di denuncia dei redditi– annuncia il rettore Roberto Di Pietra –a uno studio di screening della Sindrome di Vexas, malattia emato-infiammatoria. In un contesto di tagli dei finanziamenti è fondamentale sostenere la ricerca. Quella dell’ambito medico ha un impatto sociale diretto, agendo sul miglioramento delle diagnosi, delle cure e della qualità della vita: investire nella ricerca medica significa tutelare la salute pubblica. E in più in questo caso ci sono due discipline, reumatologia ed ematologia, che dialogano fra loro".
Scoperta nel 2020 e considerata una malattia rara e molto severa, tanto da diventare letale se non curata, la Sindrome di Vexas è ancora poco studiata. Il progetto, coordinato dalla professoressa Monica Bocchia, direttrice di Ematologia alle Scotte e della scuola di specializzazione universitaria, ha l’obiettivo di studiare almeno 200 pazienti seguiti nell’Ematologia ospedaliera e, grazie alla collaborazione con la Reumatologia, anche 200 pazienti reumatologici. "I dati sulla reale incidenza della sindrome di Vexas sono ancora molto scarsi - spiega la professoressa Bocchia – e non è noto quanti pazienti onco-ematologici con sfumati sintomi infiammatori possano in realtà essere affetti da questa sindrome. Lo studio si prefigge di identificare precocemente la presenza di una sottostante sindrome di Vexas, e quindi la presenza della mutazione del gene UBA1, in pazienti affetti da malattie onco-ematologiche generalmente indolenti o seppur più severe, potenzialmente non francamente evolutive, ad esempio le MDS a basso rischio. Infatti, la concomitanza della sindrome di Vexas rende la malattia onco-ematologica di base a prognosi immediatamente più infausta e con necessità di trattamenti più intensivi fino al trapianto di midollo osseo nel caso di MDS associata a Sindrome di Vexas. Dal versante reumatologico, acquisire la consapevolezza della reale incidenza di questa sindrome all’interno di condizioni reumatologiche con sfumate alterazioni ematologiche e pertanto non immediatamente riconducibili alla sindrome sarà molto importante per la diagnosi precoce di questa severa condizione clinica e la successiva gestione dei pazienti".
Responsabile dello studio è la dottoressa Anna Sicuranza, già ricercatrice e attualmente contrattista del laboratorio di Ematologia: "Prelievi di aspirato midollare o sangue periferico di pazienti ematologici o reumatologici, dopo processazione ed estrazione di Dna genomico, saranno studiati mediante sequenziamento, con l’impiego di un pannello che include il gene UBA1 e una serie di altri geni correlati alle patologie ematologiche e reumatologiche, ai fini anche di caratterizzare ulteriormente la Sindrome di Vexas".
Paola Tomassoni