Il gene del cancro. Tumore al seno la variante patogena viene dalla Lucchesia

Risale a circa tremila anni fa ed era garfagnina o versiliese l’antenata portatrice della variante patogenetica responsabile del tumore ereditario alla mammella. E’ quanto emerso dallo studio coordinato da Maria Adelaide Caligo, direttrice della sezione Genetica molecolare dell’Aoup, in base al quale la presenza di questa variante determinerebbe una percentuale particolarmente elevata di sviluppare cancro al seno (tra il 45 e il 79%) e cancro alle ovaie (tra il 39 e il 48%). "L’identificazione dei soggetti portatori di mutazioni che predispongono a questo tipo di tumori – spiega Caligo – è molto utile per definire al meglio le campagne di screening e prevenzione e renderle più efficaci, soprattutto per le persone ad alto rischio".

Cosa vi ha spinto a intraprendere questa ricerca?

"Questo studio parte da un dato che abbiamo riscontrato nei nostri test, ossia la particolare frequenza con la quale la mutazione responsabile dell’insorgenza della malattia compare nel nostro centro di genetica oncologica, ben più alta rispetto ad altri centri di ricerca, non soltanto italiani ma anche esteri. Questo ci ha portato a interrogarci su cosa avesse fatto insorgere la mutazione e da qui è partita la ricerca, che fa parte di un progetto di un consorzio internazionale, Enigma, che ha lo scopo di studiare le varianti patogenetiche che predispongono a questo tipo di tumori".

In cosa è consistita la vostra indagine?

"Questo tipo di indagine diagnostica parte sempre dai soggetti malati. Una volta individuata la mutazione genetica, vengono sottoposti ai test genetici anche i familiari sani, con l’obiettivo di individuare i portatori sani della malattia. Lo studio che abbiamo portato avanti si basa su dati raccolti nell’arco di vent’anni ed è stato finalizzato a trovare un’antenata comune portatrice della variante".

In questo modo avete ricostruito l’albero genealogico della mutazione.

"Attraverso modelli matematici che si rifanno all’epidemiologia genetica siamo riusciti a individuare la progenitrice della mutazione patogenetica che risale a circa 3000 anni fa e che proveniva presumibilmente dalla Garfagnana o dalla Versilia. Non si tratta di una rarità, è plausibile che per motivi culturali o sociali queste zone siano state in passato ‘isolate’ e che, dunque, la mutazione abbia avuto la possibilità di diffondersi all’interno della popolazione di quest’area geografica".

Qual è lo scopo principale della ricerca?

"Individuare quei soggetti ad alto rischio di sviluppare il tumore alla mammella o all’ovario, proprio per migliorare le campagne di prevenzione. In base ai protocolli, lo screening è consigliato a partire dai 25 anni".