Ospedale
Pisa, 19 gennaio 2016 - Una terapia genica che permetterà di curare una malattia rara dell'apparato respiratorio, la discinesia ciliare primaria (Dcp). È quanto dimostrato, per la prima volta al mondo, da uno studio nato dalla collaborazione dei gruppi di ricerca di pneumologia pediatrica e di virologia dell'Azienda ospedaliero universitaria di Pisa, coordinati da Massimo Pifferi e Mauro Pistello, con il contributo di Fondazione Arpa e Fondazione pisana per la scienza. Lo rende noto la Regione Toscana. La Dcp si manifesta sin dalla nascita ed è causata da mutazioni nei geni che concorrono alla struttura e al movimento delle cilia del tratto respiratorio, comportando un ristagno del muco. Quest'ultimo causa progressive disfunzioni respiratorie, principalmente asma, e un'aumentata suscettibilità a infezioni che nel tempo divengono responsabili di un danno progressivo e irreversibile a carico dell'apparato respiratorio con sintomi cronici. Nei casi più gravi, può essere necessario il trapianto polmonare. Le cilia, inoltre, sono responsabili della migrazione degli organi nel corso dello sviluppo intrauterino e hanno un ruolo nella funzione degli organi di senso e nella motilità spermatica. Così i pazienti con Dcp possono presentare anomala disposizione degli organi, disfunzioni olfattive e/o uditive e sterilità. Non ci sono cure specifiche per la Dcp e la terapia genica è quindi la sola speranza di curare la malattia.