Luis Galietta, primo da destra, e alcuni ricercatori del Tigem
Firenze, 19 dicembre 2019 - Una bambina fiorentina, Camilla, è la protagonista di un grande successo internazionale realizzato dalla medicina italiana.
La piccola, che ha solo 4 anni, rappresenta un caso di fibrosi cistica particolarissimo, con un profilo genetico assolutamente inedito. Mentre di solito la rarità della malattia è un ostacolo per la ricerca, in questo caso un gruppo multidisciplinare di ricercatori italiani tra Napoli, Firenze e Genova ha trovato una cura ad hoc, una soluzione terapeutica che consente di trattare una sola paziente al mondo, Camilla appunto. Quello che ha portato a identificare il farmaco che sta consentendo di curare la piccola paziente è un successo di medicina personalizzata tutto made in Italy, frutto della ricerca Telethon e della sinergia tra diversi centri.
La storia difficile di questa bambina speciale inizia proprio al momento della sua nascita, a Firenze nel 2015. Alla piccola viene diagnosticata, grazie allo screening neonatale, la fibrosi cistica, malattia genetica grave, che colpisce le cellule dell’apparato respiratorio e digestivo. Il suo profilo genetico risultava però inedito e i medici non erano in grado di pronunciarsi in merito. È stato grazie alla Maratona televisiva di Telethon, che i genitori di Camilla sentirono parlare di Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, che da oltre vent’anni studia la fibrosi cistica.
"Abbiamo dov uto – spiega Galietta – mettere in piedi una task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del Ceinge di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi. Insieme abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna abbiamo scoperto che la mutazione rara rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva un impatto diverso sulla proteina CFTR e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione. Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina". I risultati, frutto di due anni di lavoro, sono stati pubblicati quest’anno sulla rivista scientifica Human Mutation e hanno permesso al Centro fibrosi cistica dell’Ospedale Meyer, dove è in cura Camilla, di richiedere all’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) l’autorizzazione a somministrarle il farmaco in modalità "off-label", ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato.
Grazie al lavoro congiunto dei ricercatori, la bambina potrà iniziare ad assumerlo per sei mesi di prov a. Intanto La m aratona Telethon proseguirà sulle reti Rai fino al 21 dicembre, sabato 21 e domenica 22 in più di 3mila piazze d’Italia, e fino al 31 dicembre sarà possibile accedere al numero solidale 45510. © Riproduzione riservata