Associazioni Toscane Malattie rare
Associazioni Toscane Malattie rare

È la tredicesima Giornata Mondiale delle Malattie Rare quella chesi festeggia oggi, in tutto il mondo. Le malattie rare identificate al momento sono più di settemila,300 milioni nel mondo le persone che ne sono affette. A fare il punto della situazione in Toscana è Guido De Barros, presidente del Forum Associazioni Malati Rari della Toscana, a cui afferiscono circa 60 associazioni regionali e nazionali. «Il Forum è l’ente ufficiale di rappresentanza delle associazioni dei pazienti rari presso l’assessorato alla Salute regionale- spiega -, ma è anche e soprattutto la voce dei malati. Proprio loro, attraverso l’interfaccia del Forum, hanno una possibilità in più di raccontare alle istituzioni competenti la propria esperienza, offrire importanti spunti di riflessione e di intervento sulla condizione del malato raro e della famiglia che se ne prende cura». Molti sono i temi trasversali di interesse del Forum quali l’advocacy del paziente, la diagnosi tempestiva o, quando possibile, precoce, i progetti di ricerca scientifica, gli eventi di orientamento rivolti alle associazioni, compresele problematiche che investono la famiglia del paziente, legate alla figura del “caregiver familiare”. «A oggi la maggior parte delle malattie rare non ha cura – puntualizza De Barros -, mentre il numero di patologie conosciute e diagnosticate è in costante crescita(tra le 7mila e le 8mila), con l’avanzare della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in Europa. Secondo i dati ufficiali, nel nostro paese i malati rari sono circa 2 milioni, di cui il 70% in età pediatrica. Molte patologie sono anche croniche e invalidanti - continua il presidente- perciò il paziente deve convivere con gravi sintomatologie e disabilità per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. Dietro alla moltitudine di malati rari e non, “dipendenti da terzi per la sopravvivenza”- conclude De Barros -esiste un esercito di persone che si dedica alla loro cura per anni e anni». Sono i cosiddetti “caregivers familiari”, soggetti ad alto rischio di sviluppare insidiose forme psico-patologiche, note alla scienza medica come “sindromi del caregiver” e che nella pratica indicano lo status di esaurimento emotivo, morale e fisico, causato da un eccessivo sovraccarico di stress, con impatto negativo sia sulla propria salute, mentale e fisica, sia nell’accudimento del soggetto. «Per scongiurare i gravi esiti psicologici e psicosomatici di questa sindrome – conclude - sia per il caregiver che per l’accudito, la prevenzione diventa essenziale».Info:www.forumatmr.org

Infermieri in campo con i pazienti e le loro famiglie

L’Ordine delle professioni infermieristiche interprovinciale Firenze Pistoia si unisce al Rare disease day. Un invito alla comunità a dare il proprio supporto a chi ogni giorno si trova ad affrontare una sfida. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10mila; ultra-rare o rarissime sono quelle che colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la Penisola. Bisogna tenere conto che perla maggior parte delle malattie rare non esiste una cura e molte di esse non vengono diagnosticate. «Opi Firenze-Pistoia sostiene la giornata di sensibilizzazione dedicata alle malattie rare – commenta Danilo Massai, presidente dell’Ordine interprovinciale delle Professioni Infermieristiche Firenze Pistoia -. È importante promuovere l’aiuto alla ricerca, fare informazione sui sintomi che aiutano a diagnosticare precocemente queste patologie e gestire il loro impatto sulla vita dei pazienti. La nostra professione ci porta ad essere al loro fianco ogni giorno e ci rende consapevoli di quanto spesso le persone affette da malattie rare ma anche le loro famiglie, possano sentirsi sole e spaesate. Per questo riteniamo che su questa problematica sia importantissima la ricerca scientifica ma sottolineiamo anche il ruolo del personale infermieristico nel gestire e affrontare questa battaglia, insieme ai malati».

Info: www.opifipt.it