Lotta alle malattie genetiche rare: "La ricerca è la nostra speranza"

Lorenzo ha 9 anni, una mamma ed un babbo eccezionali, un fratello gemello Federico ed una sorellina, Gaia, di un anno più grande di lui. Da quando è nato deve lottare con una malattia rara dal nome ostico SCN8A, quello del gene che ha subito la mutazione genetica, e che lo costringe su una carrozzina e non gli permette di parlare se non attraverso un puntatore oculare. Per la famiglia di Lorenzo, che frequenta la terza elementare alla scuola Ciliani, il progresso nella ricerca rappresenta la speranza di una cura mirata per il bambino e di un sollievo per una patologia, scoperta solo nel 2012, che nel mondo conta circa 800 casi. Studi sulle malattie rare che Telethon porta avanti anche con la campagna di primavera del 4 e 5 maggio con la raccolta benefica pro ricerca, e che dedica "alle mamme rare", ovvero alle madri dei bimbi affetti da patologie sconosciute. "Sono una mamma normale. L’amore di una mamma non ha limiti e non fa distinzioni. Sono mamma per Lorenzo che ha bisogno di qualcosa di più dei suoi fratelli senza far mancare la presenza agli altri", dice Marianna che lavora part time alla segreteria prelievi domiciliari dell’Asl. L’amore di una mamma per i figli fa miracoli. Lo dimostra la forza di Marianna che col marito Vincenzo, infermiere, sta lottando da 9 anni contro una malattia della quale ancora oggi si sa troppo poco. "Si confida molto nella ricerca. Per noi è speranza – dice Marianna – Non esistono terapie mirate, si usano medicinali per tamponare gli effetti della malattia. Le cure hanno efficacia per circa un anno; quando i medici dicono che non sanno che cosa proporre è dura. L’unica speranza è la sperimentazione in cui crediamo anche come Associazione SCN8A Italia, di cui faccio parte". La diagnosi per Lorenzo risale al 2015. "Quando scopri che tuo figlio soffre di una malattia genetica rara attraversi diverse fasi: prima la diagnosi, poi cerchi una cura e, infine, impari a convivere con la patologia e cerchi un confronto con persone che possono capirti", dice Marianna. "Con l’Associazione SCN8A Italia, la prima in Italia e in Europa, intendiamo dare voce ai nostri figli. Vogliamo sensibilizzare sul tema e sostenere la ricerca", aggiunge. Lorenzo ed il suo gemello sono nati prematuri nel 2014. Poco dopo, Lorenzo ha avuto dei dolori intestinali per cui è stato ricoverato in terapia intensiva per un paio di mesi. Una volta a casa, la situazione è degenerata dopo pochi giorni, per una crisi epilettica. "Da allora è iniziato un incubo: entravamo ed uscivamo dal pronto soccorso ma i medici non rilevavano nulla, neanche dall’elettroencefalogramma". Al quarto mese, durante una vacanza a Napoli, Lorenzo ha avuto un arresto cardiaco ed è stato rianimato in ospedale. Una volta a casa, Lorenzo è stato di nuovo male, è tornato in ospedale ed è stato sottoposto ad un test genetico da cui è arrivata la diagnosi: mutazione del gene SCN8A.

"Eravamo confusi: da una parte arrivare ad una diagnosi era stata una liberazione, perché avevamo dato un nome alla malattia – dice Marianna – dall’altra sapevamo che non c’era ancora una cura ed eravamo sconfortati". Lorenzo svolge sessioni di fisioterapia, logopedia e frequenta la scuola, che lo sostiene a pieno. "In famiglia siamo molto uniti – conclude – I fratelli Federico e Gaia giocano spesso con lui. Pensano sempre che starà meglio: a ogni candelina dei compleanni esprimono il desiderio che guarisca. Noi stiamo cercando di creare più ricordi possibili con lui, godendoci la vita e i momenti passati insieme".

Sara Bessi