Un laboratorio
7 gennaio 2024 – Promuovere la ricerca e la speranza, senza mai darsi per vinti. È l’obiettivo della Fondazione Chops Malattie Rare, che di recente ha firmato un accordo con la compagnia statunitense Unravel Biosciences Inc per avviare un progetto di screening farmacologico sulla rarissima sindrome Chops, acronimo inglese per ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica, scoperta nel 2015 e che conta appena 33 casi nel mondo, 4 dei quali in Italia.
Tra le quattro c’è Luce Battiloni, 16 anni di Ponte Buggianese. I suoi genitori, Luca Battiloni e Reina Raffo, da tempo lottano per raccogliere fondi da destinare alla ricerca. A proprio grazie alla campagna di sensibilizzazione sono stati raccolti 70mila euro che permettono di avviare lo screening farmacologico.
"Lo screening che intendiamo avviare sarà utile per individuare un farmaco potenzialmente in grado di alleviare uno o più sintomi che caratterizzano la Chops – spiega Manuela Mallamaci presidente della Fondazione Chops – ci affidiamo a Unravel che utilizza un approccio estremamente all’avanguardia, potenzialmente caratterizzato da un impatto clinico rapido ed efficace. Verranno raccolti e combinati i dati derivanti dai pazienti Chops, sfruttando algoritmi di intelligenza artificiale. Ma non solo. Su suggerimento dei nostri esperti, abbiamo deciso di coinvolgere anche un gruppo di pazienti affetti da una condizione genetica simile: la sindrome Cornelia de Lange. Intendiamo scoprire se questa possa essere una strada per intervenire e così migliorare le condizioni di vita di chi è affetto da queste malattie genetiche rare".
"Trattandosi di malattie rare, la ricerca non può contare su finanziamenti istituzionali ma deve fare appello alla buona volontà e alla solidarietà della comunità – – prosegue la presidente Mallamaci,
mamma del piccolo Mario affetto dalla sindrome – l’impegno assunto da noi familiari è una goccia capace di diventare mare soltanto se in questa sfida accanto a noi ci sarà la comunità a sostenerci. È importante sottolineare che la ricerca darà speranza a tutte le persone affette da malattie rare".