Per la serie ambasciatori montecatinesi dell’eccellenza, abbiamo intervistato Elena Pasquinelli, ricercatrice di appena 27 anni. Da novembre 2021 con l’ingresso alla scuola di Specializzazione in Genetica medica di Siena si occupa principalmente dell’analisi bioinformatica ed interpretazione di dati di sequenziamento di esoma clinico. Elena analizza alterazioni e riarrangiamenti del Dna che possono essere associabili a diversi quadri patologici. Le sue attività comprendono lo studio delle leggi di ereditarietà genetica e del patrimonio genetico in diversi contesti come quello prenatale.
Quali studi ha seguito?
"Mi sono diplomata al liceo scientifico Coluccio Salutati di Montecatini e ho conseguito la laurea triennale in Scienze Biologiche e la laurea magistrale in Biologia molecolare applicata all’Università di Firenze".
Quanto conta il carattere per raggiungere certi risultati?
"Molto. Avere un carattere forte e ambizioso permette di fissare obiettivi e non arrendersi fino al loro raggiungimento, indipendentemente da qualsiasi circostanza avversa si possa incontrare durante il percorso. In contemporanea ai miei studi universitari ho potenziato lo studio delle lingue straniere. Inoltre la mia passione è legata all’agonismo sportivo. Sono amazzone senior 1° salto ostacoli, iscritta alla Fise. La competizione ha sviluppato in me, nel corso degli anni, un’ottima capacità organizzativa e una forte determinazione che a oggi mi ha permesso di raggiungere alcuni dei miei obiettivi e che spero possa continuare a sostenermi in futuro".
Vogliamo elencare gli impegni di ricerca portati avanti finora?
"Mi sono occupata nel 2021 al Dipartimento d Biologia dell’Università di Firenze e l’ospedale pediatrico Meyer con il professor Duccio Cavalieri della caratterizzazione del microbiota intestinale femminile durante lo stato di gravidanza, tra il secondo e il terzo trimestre di gestazione, prendendo in considerazione: parametri fisiologici, dieta, età gestazionale e condizioni gestazionali (stato di salute e di malattia). Mi sono soffermata in particolare su una patologia gestazionale, la pre-eclampsia, che colpisce il 3-5% delle donne in tutto il mondo ed è una delle complicanze mediche più frequentemente riscontrate in gravidanza. Quest’anno al reparto di Genetica medica del Policlinico le Scotte di Siena, diretto da Alessandra Renieri, con la coordinazione di Francesca Ariani, ho studiato il ruolo di varianti nel gene Tnfrsf13b, precedentemente associate all’immunodeficienza variabile comune, nella carcinogenesi. Il poster dal titolo ‘Digenic contribution of cancer driver genes and Tnfrsf13b rare variants in malignancies predisposition’ contente gli sviluppi di questo lavoro è stato da me presentato all’European Human Genetics Conference a Vienna lo scorso giugno".
Giovanna La Porta