Un ragazzo di 13 anni è stato letteralmente salvato dai professionisti dell’ospedale pediatrico Meyer: gli hanno diagnosticato una patologia autoimmune rara, ma non rarissima, la dermatomiosite giovanile. Ma allo stesso tempo hanno riscontrato una complicazione che avrebbe potuto ucciderlo: la capillary leak syndrome. Nella letteratura scientifica a livello mondiale è stata registrata solo in altri sette casi. Il ragazzo ora sta bene ed è tornato a casa e deve tutto all’equipe guidata dal professor Gabriele Simonini, responsabile della Reumatologia pediatrica dell’Aou Meyer Irccs.
Professor Simonini, in che condizioni è arrivato il tredicenne da voi?
"Lo hanno portato i genitori perché da qualche ora manifestava difficoltà di movimento, debolezza forte e stava peggiorando. La situazione era già drammatica".
Non sapevano che è affetto da dermatomiosite giovanile?
"No. Il ragazzo non aveva mai manifestato alcun sintomo. Non sapeva di avere questa patologia autoimmune, con la quale, con le giuste terapie, si può condurre una vita normale".
Ma il suo caso è risultato particolarmente complicato.
"Con la capillary leak syndrome, i suoi capillari avevano perso la capacità di trattenere i liquidi, riversatisi nello spazio interstiziale dell’organismo schiacciando muscoli, nervi, organi, impedendo alla cassa toracica di espandersi. Nel giro di poche ore, l’adolescente aveva accumulato ben quindici chili di liquidi nel proprio corpo. Quando è arrivato da noi, ancora non era così manifesto questo gonfiore ovunque. Avrebbe potuto perdere gli arti inferiori e anche morire".
Come avete fatto a diagnosticare il tutto?
"Il lavoro di equipe è stato fondamentale. Se conosciamo bene la dermatomiosite giovanile, questa complicanza è invece rarissima: non esistono dei marcatori, ma solo la valutazione clinica e una successiva biopsia possono darle un nome. Da anni la reumatologia pediatrica del Meyer fa parte della rete europea ERn Reconnect che riunisce le comunità scientifiche delle malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico: questo ci consente di avere accesso a un orizzonte allargato di conoscenze e di casistica e ci ha portato alla corretta diagnosi. Nella rianimazione guidata dal professor Zaccaria Ricci, abbiamo attivato subito le cure intensive abbinate a dosi massicce di immunosoppressori che hanno ridotto lo stato infiammatorio".
Come sta ora il ragazzo?
"Dopo venti giorni di terapia intensiva e un lungo percorso terapeutico, adesso è a casa, va a scuola, è tornato a giocare a pallone. Spesso ci viene a trovare, per i controlli e le terapie che dovrà fare per tutta la vita, ma in una situazione di totale normalità. Arriva col suo inseparabile berretto nel corridoio e ci dice ’Sono ancora qua’. Vederlo così, che corre e cammina di nuovo ed è tornato a vivere, è un’emozione forte per tutti noi".