Perugia, 15 luglio 2023 – “Aiutateci a parlarne: in televisione, sulla stampa, nei social. I malati di Lafora e le loro famiglie non possono essere ignorati. Il diritto alla salute è sancito in Costituzione e “rari“ non vuol dire soli". E’ sempre più disperato l’urlo di Margherita Gatti, la mamma di Federico, l’adolescente affetto da Lafora, la malattia genetica rara che porta ad una lenta e inesorabile degenerazione neurologica e fisica, diagnosticatagli ad aprile del 2021. Margherita però non si arrende "al mostro metabolico" che sta devastando il corpo di suo figlio. Continua a combattere, a studiare, a mettere in rete studiosi e medici, a raccogliere fondi per la ricerca. Dati scientifici alla mano, dice che la patologia si può bloccare con la terapia enzimatica sostitutiva Val 1221, ma la cura è insostenibile dal punto di vista economico, a causa del costo esorbitante dei farmaci impiegati. L’auspicio è che il trattamento per il suo ragazzo e per gli altri malati (300 nel mondo, 25 in Italia) superi la sperimentazione e venga somministrato a prezzi sostenibili.
"Dietro i brevetti c’è un business miliardario – ripete – e non riusciamo a sbloccare la situazione perché servono tanti, tantissimi soldi". La conferma che la terapia può funzionare arriva anche dall’Istituto delle Scienze neurologiche di Bologna, dove Federico è stato ricoverato per più di un mese. Il Comitato etico ha dato l’ok alla cura compassionevole con l’enzima alfa-glucosidasi Val 1221. "Vi sono buone evidenze che il farmaco possa attraversare la barriera ematoencefalica e garantire quindi una azione in sede neuronale – si legge in un passo della relazione scritta dal direttore Roberto Michelucci -. Appare quindi razionale e molto promettente l’uso del Val 1221 nella malattia di Lafora, già disponibile per endovena". Come detto, però, la cura è molto costosa. "Io ho raccolto 30mila euro attraverso GoFoundMe - racconta Margherita - ma per un anno di terapia ci vogliono 125.000 dollari". Una mamma è pronta a tutto. Lei, avvocato e donna di intelligenza costruttiva, torna alla carica e lancia il suo nuovo appello: "Campioni dello sport, imprenditori, politici, uomini e donne di spettacolo se potete dateci una mano".
Silvia Angelici
