Malattie neurologiche rare: il modello empolese è un'eccellenza - Scopri come gestire le patologie rare

È attivo da anni all’ospedale San Giuseppe un Centro dedicato alle malattie neurologiche rare diretto dalla dottoressa Ilaria Di Donato. La struttura si trova all’interno del reparto di Neurologia a sua volta guidato dal dottor Leonello Guidi. L’ambulatorio è attivo settimanalmente con agende gestite direttamente dagli specialisti della Neurologia empolese. Attualmente sono in carico circa 80 pazienti. Il Centro di malattie neurologiche rare di Empoli è un’eccellenza aziendale e ha la concreta ambizione di essere un punto di riferimento, sia esclusivo, sia in collaborazione con centri di eccellenza regionali e nazionali, per malati ’rari’. Nell’80% dei casi, le malattie rare sono di origine genetica, e oltre la metà sono malattie neurologiche, cioè colpiscono il sistema nervoso centrale, periferico o il muscolo, in maniera isolata o in combinazione con altri organi. Pertanto, la Neurologia rappresenta una branca cruciale per la gestione diagnostica, terapeutica e assistenziale nella maggior parte delle patologie rare.

"Il malato ’raro’ necessita di un approccio multidisciplinare, il quadro clinico coinvolge più organi e sistemi, rendendo necessario l’intervento di più specialisti, che deve partire sin dalle prime fasi del percorso assistenziale del paziente e deve adattarsi, man mano che la malattia avanza e si modifica – dice Di Donato – Solo la condivisione d’informazioni tra centri specializzati, istituzioni, medici e ricercatori può garantire ai pazienti un’organizzazione assistenziale efficiente, oltre che la formazione di personale sanitario specializzato per le malattie rare, ad esempio figure di neuroriabilitatori che sappiano far fronte ai vari stadi delle malattie". "Sussiste, pertanto – conclude – la necessità di ambulatori dedicati come stiamo facendo da tempo a Empoli. I centri per le malattie neurologiche rare si rendono necessari anche per l’erogazione di specifici codici di esenzione per patologie e piani terapeutici".