Pisa 23 settembre 2016 - Tratterà aspetti clinici di rilievo nella diagnosi e nella cura delle malattie muscolari della prima infanzia e dell’età adulta. “La Patologia neuromuscolare dal bambino all’età adulta: nuovi strumenti e nuove opportunità” è il convegno, promosso dalle associazioni dei pazienti Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uidlm) e “Duchenne Parent Project”, con il patrocinio dell’Università di Pisa, dell’Irccs Fondazione Stella Maris e dall’associazione Italiana di Miologia (Aim), che si terrà a Pisa venerdì 23 e sabato 24 settembre all’hotel Galileo Galilei. L’incontro, organizzato da Filippo Maria Santorelli, direttore della unità operativa Malattie Neuromuscolari nel bambino della IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone, e da Gabriele Siciliano, responsabile del programma per le malattie neuromuscolari dell’adulto della clinica neurologica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, affronterà il tema della transizione dall’età pediatrica all’età adulta nel prevedere il passaggio da un sistema di cure centrato sul bambino ad uno orientato sulla maggiore età (iter che prevede l’integrazioe di diverse figure specialistiche così da garantire un'assistenza continuativa e su). Nel dettaglio, il convegno affronterà i temi riguardanti le nuove sfide e possibilità terapeutiche delle distrofinopatie, tra cui la malattia di Duchenne, la più comune forma di distrofia muscolare con esordio in età infantile, la gestione delle complicanze cardiologiche, le problematiche di integrazione sociale, il ruolo dell’alimentazione. Verranno presentate le più recenti acquisizioni nello studio del Dna per la diagnosi delle diverse forme di malattie neuromuscolari. Sarà inoltre prevista una sessione interattiva riguardante la malattia di Pompe, quale modello di patologia muscolare geneticamente determinata per cui è attualmente disponibile una terapia. Il convegno si avvarrà dalla presenza di relatori di diversi settori (neurologi, neuropsichiatri infantili, cardiologi, genetisti, psicologi, bioingegneri) provenienti dai vari centri clinici per le malattie neuromuscolari distribuiti sul territorio nazionale e afferenti alla Associazione Italiana di Miologia (AIM, www.aim.org).
CronacaLe patologie neuromuscolari e gli sviluppi della ricerca