A cinque anni, da un giorno all’altro, ha quasi perso la vista a un occhio. La pediatra di famiglia, che si è accorta che qualcosa non andava, lo ha mandato al Meyer per un controllo. Qui gli esperti hanno scoperto che il piccolo ha una rara malattia genetica. Ora è tornato a vedere grazie all’intervento immediato dell’Ambulatorio integrato di Genetica Oculare del Meyer, un servizio di alta specialità che mette un’assistenza multidisciplinare a disposizione dei piccoli pazienti con malattie rare che interessano gli occhi: genetisti ed oculisti lavorano fianco a fianco. Sotto l’Oftalmologia pediatrica del Meyer guidata dal dottor Roberto Caputo, la parte oculistica dell’ambulatorio è coordinata dal dottor Giacomo Bacci.
Dottor Bacci, cosa aveva questo piccolo paziente toscano?
"Una maculopatia di Best ereditaria, ma i genitori non sapevano di esserne portatori, non avendo sviluppato la malattia. All’improvviso la sua visione centrale di un occhio si è ridotta a 120 scarso. Rischiava di perdere la vista per sempre. Grazie alla diagnosi precoce resa possibile dagli esami clinici e molecolari fatti al Meyer, abbiamo potuto trattarlo tempestivamente".
Ci sono terapie specifiche?
"Vista la rarità di una complicanza del genere, non c’è tanta letteratura su queste malattie e il loro trattamento. Grazie al lavoro della genetica oculare e delle oculiste Elisa Marziali e Pina Fortunato, che si occupano della presa in carico clinica dei vari e complessi casi inviati all’ambulatorio, abbiamo individuato malattia e potenziale terapia. Il Meyer fa parte della rete europea delle malattie rare: ci siamo così confrontati con i colleghi internazionali su quale e quanto farmaco somministrare. Trovato quello giusto al dosaggio giusto, abbiamo ottenuto una risposta straordinaria: a un anno dall’inizio del trattamento, il bimbo ha recuperato una vista quasi normale di otto decimi".
Vedrà grazie a un lavoro di team, dunque.
"E’ un caso emblematico di come devono funzionare le gestioni delle malattie rare, ora che le cure stanno iniziando finalmente ad arrivare".
Quanti sono i pazienti che passano dal vostro ambulatorio?
"Sono già oltre 900 i bambini seguiti. Nello specifico, nel 2022 abbiamo trattato 670 malattie rare oculari. La metà sono toscani, gli altri arrivano da regioni limitrofe, essendoci pochi centri specializzati in Italia. L’identificazione precoce e il timing giusto permettono, soprattutto in età pediatrica, di avere un’evoluzione positiva. Accorgersene tardi o lasciare evolvere i sintomi, rischia di creare lesioni irreversibili con perdita della vista irrecuperabile".