Malattia rara, la battaglia "Aiutiamo la ricerca"
di Gabriele Nuti
SANTA MARIA A MONTE
Cento casi in tutto il mondo. Sei in Italia. Tra loro Christian, 15 anni, di Santa Maria a Monte. Nedamss è l’acronimo del disturbo del neurosviluppo – scoperto nel 2018 – che causa deterioramento cognitivo, disordini del movimento, perdita del linguaggio e crisi epilettiche. La causa è una mutazione nel gene chiamato IRF2BPL. Trenta le varianti individuate e tutte causano una disabilità. Laura, la mamma di Christian, è tra i genitori più attivi per cercare di sensibilizzare le istituzioni e gli istituti di ricerca per avviare sperimentazioni e trovare una terapia.
Le famiglie sono riunite nel gruppo Facebook che porta il nome del gene "impazzito": "IRF2BPL Parent Support Group", mentre una coppia tedesca ha creato un sito tradotto in sei lingue. In Italia la ricerca sta per iniziare grazie a Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon. Un progetto di due anni che "cercherà di far luce sui meccanismi molecolari alla base della sindrome e potrà portare a identificare nuovi bersagli terapeutici e composti farmacologici utili per questa malattia, che attualmente non ha alcun trattamento efficace". In Italia sta nascendo un’associazione grazie al sostegno della Polisportiva La Perla Montecalvoli che ha organizzato varie iniziative ed eventi benefici per Christian, che fino all’età di 10 anni ha giocato a calcio nella squadra giovanile della polisportiva predieduta da Simone Pistolesi. Il manifestarsi anni dopo la nascita è uno degli aspetti peggiori di questa malattia. Christian fino all’età di 10 anni correva, andava in bicicletta e giocava a calcio. "Poi ha iniziato ad avere delle difficoltà a camminare e nella manualità – racconta la mamma – inciampava, cadeva. Gli accertamenti alla Stella Maris e al Meyer hanno portato nel 2020 alla diagnosi di Nedamss".
Christian frequenta il liceo scientifico con l’insegnante di sostegno. Non può muoversi senza la carrozzina. "Capisce tutto, e per questo soffre ancora di più – conclude la mamma Laura – Vorrebbe solo tornare alla sua vita di prima. Per lui non c’è una cura: prende il bacoflene per alleviare la rigidità della muscolatura, fa fisioterapia e attività in piscina, ma la vita sedentaria e lo scarso controllo degli impulsi l’hanno fatto ingrassare molto". Per segnalazioni o contatti con le famiglie inviare una e-mail a [email protected].