Al Meyer test unici al mondo per la diagnosi precoce di rare malattie congenite

Firenze, 30 settembre 2015 -  Test unici al mondo e dal costo di pochi centesimi di euro. Li ha messi a punto e li applica l'ospedale pediatrico Meyer. Si tratta di test per la diagnosi precoce delle Immunodeficienze Primitive, malattie congenite rare che colpiscono il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolarmente gravi che portano alla morte. Le SCID (Severe Combined Immunodeficiencies), si manifestano con un grave deficit del sistema immunitario nei primi mesi dopo la nascita e hanno decorso fatale, se non trattate, solitamente entro i primi due anni di vita. Ma i test non sono inseriti nei Lea e sono utilizzati solo in certe aree del paese.

"Già da tre anni - ha dichiarato la professoressa Chiara Azzari, Direttore clinica pediatrica II dell'Università di Firenze, Meyer, - sottoponiamo tutti i bambini nati in Toscana (circa 30 mila all'anno) ai test eseguiti con spettrometria di massa. Da un anno, abbiamo però allargato lo screening a tutte le immunodeficienze congenite attraverso un metodo che utilizza sia la spettrometria di massa che la biologia molecolare (TREC/KREC), arrivando ad individuare il 95% delle SCID. Auspichiamo che lo screening venga esteso al più presto in tutta Italia per dare una speranza a tutti i bambini italiani".

La senatrice Laura Bianconi, presentatrice di una interrogazione parlamentare al riguardo, ha ricordato che "nelle ultime due leggi di stabilità il Governo ha stanziato 10 milioni di euro per effettuare lo screening. Auspico che al più presto anche le SCID possano essere inserite tra quelle oggetto di screening". "In futuro occorre ampliare sempre di più l'attività di prevenzione, allargando lo screening ad altre malattie tra le quali le SCID - ha concluso il sottosegretario alla Salute Vito De Filippo - con un meccanismo semplice, compatibile ed integrabile con le tecniche di screening che sono oggigiorno la nostra base di partenza".