"La forma variante della Creutzfeldt-Jakob, nota come ’morbo della mucca pazza’, è un’altra malattia rispetto a quella certificata qui: ha un’altra clinica, un’altra diagnosi e altra origine". Non intende (solo) tranquillizzare quanto far chiarezza il professor Alessandro Rossi, direttore del Dipartimento di Scienze neurologiche e del reparto di neurologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese: il caso in questione è quello recente della morte di un paziente al quale alle Scotte è stata diagnosticata la encefalopatia spongiforme. La neurologia senese è punto di riferimento per le malattie rare: negli ultimi 10 anni sono stati diagnosticati qui 5 dei casi di questa malattia rara.
Professore, ci racconti il caso?
"Si è presentato al Pronto soccorso un uomo con disturbi minimi agli arti, movimenti involontari delle braccia. Il sospetto che non si trattasse di una patologia comune è venuto dagli esami clinici: l’uomo è stato ricoverato e con l’elettroencefalografia abbiamo identificato la malattia, nella sua forma classica, quella sporadica. Abbiamo quindi inviato il campione all’Istituto superiore di sanità che ha confermato la mutazione genetica. Il decorso della malattia è irreversibile: si arriva alla morte nel giro di qualche mese, qui è stata ancora più veloce".
Cosa è la Creutzfeldt-Jakob?
"Una malattia neurodegenerativa, legata ad una mutazione genetica, ovvero alla presenza di una proteina ammalata, il prione, che perde la sua conformazione e distrugge neuroni; il cervello diventa come una spugna. L’epidemiologia in Europa è di un caso e mezzo ogni milione di abitanti. Ma sono tre le forme, diverse, in cui si presenta: una forma sporadica, a cui appartiene il 90% dei casi certificati, di cui non si conoscono le cause, i fattori ambientali che la producono; e non è trasmissibile se non con trasfusione di sangue dall’individuo ad un altro o attraverso l’ormone della crescita estratto dai cadaveri, oggi non più consentito. Nella forma ereditaria invece c’è trasmissione di questa mutazione nel dna familiare. Infine la forma ’variante’, nota come morbo della mucca pazza che negli anni ’90 in Inghilterra ha visto circa 250 casi di persone ammalate dopo aver mangiato carne bovina infetta. L’infezione era legata all’uso negli allevamenti di mucche di farine animali, ovine, che hanno trasmesso all’uomo la malattia".
Quest’ultimo caso dunque non è ’mucca pazza’?
"C’è un test specifico per la diagnosi della forma sporadica. Che ricordo non ha oggi una cura, ma non è trasmissibile. I sintomi con cui si manifesta sono disturbi psichici, demenza e disturbi del movimento".
Paola Tomassoni