Team del Meyer scopre la causa di una grave sindrome cerebrale

Firenze, 21 novembre 2015 - Nel 1995 ne hanno descritto la manifestazioni cliniche e ora, ventidue anni dopo, sono riusciti a trovare le cause della sindrome che colpisce i bambini e si manifesta con epilessia, deficit cognitivo e disturbi motori, guadagnandosi la copertina di Lancet Neurology.

"PIK3R2", è il nome del gene responsabile della malformazione cerebrale all'origine della sindrome perisilviana congenita, così chiamata perché è caratterizzata da una malformazione che coinvolge le regioni perisilviane, le circonvoluzioni localizzate intorno al principale solco negli emisferi cerebrali, la scissura di Silvio.

A scoprirlo è stato il gruppo di ricerca di Neurologia diretto e coordinato da Renzo Guerrini, nell'ambito di una ricerca tra il dipartimento di neuroscienze dell'ospedale pediatrico Meyer di Firenze e il center for integrative brain research del Seattle Children's Research Institute, di recente pubblicazione su Lancet Neurology, l'autorevole pubblicazione internazionale, come prosecuzione dello studio che fu pubblicato sulla stessa rivista nel 1993.

Allora, alla risonanza magnetica videro le alterazioni del cervello e ne realizzarono un primo studio. I risultati della ricerca, che rappresentano l'evoluzione di un impegno scientifico svolto ad alti livelli, sono destinati ad avere un'immediata ricaduta diagnostica. L'identificazione di questo gene come causa della sindrome consente infatti agli specialisti di poter indicare alle famiglie dei pazienti il rischio di ricorrenza della patologia nelle generazioni successive, così da offrire un'adeguata consulenza genetica.

Lo studio apre anche prospettive terapeutiche nell'ambito della medicina personalizzata, resa cioè individuale in funzione delle specifiche cause. "PIK3R2 - prosegue il professor Guerrini - appartiene a una famiglia di geni già correlati a una serie di anomalie dello sviluppo del cervello che sono causa di epilessia e di altre manifestazioni cliniche precoci. Questi geni, se alterati, generano proteine che perdendo la loro funzione consentono un'attivazione eccessiva di processi di proliferazione delle cellule nelle fasi precoci dello sviluppo cerebrale. La conseguenza è che un numero eccessivo di cellule compete per acquisire la propria corretta posizione e funzione nella corteccia cerebrale, dando origine a una corteccia disorganizzata. Su alcuni modelli animali si è notato che farmaci già noti possono inibire questi processi di iperattivazione. Ovviamente una cura ancora non c'è ma si tratta di prospettive interessanti".