Neonato in culla
Firenze, 4 luglio 2020 – Uno studio che permette per la prima volta nel nostro Paese la diagnosi di Sma in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. E che consente dunque di avviare tempestivamente il trattamento, in modo da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti. Questo l’obiettivo del progetto pilota di “screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) in Toscana e nel Lazio”, i cui primi risultati saranno illustrati nel corso di una conferenza stampa online, che si terrà il 9 luglio prossimo, alle ore 10.30, alla presenza dell’assessore al diritto alla salute, Stefania Saccardi.
A un anno di distanza dalla prima presentazione, saranno dunque diffusi i dati e i primi traguardi raggiunti. Lo studio consente infatti, per la prima volta nel nostro Paese, la diagnosi di Sma in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico e consente di avviare tempestivamente il trattamento in modo da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti. Il programma della conferenza stampa online sui primi risultati del progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale, che si terrà nella mattinata di giovedì 9 luglio prossimo, prevede, oltre all’intervento dell’assessore della Regione Toscana al diritto alla salute, Stefania Saccardi, anche quello dell’assessore alla sanità e integrazione socio sanitaria della Regione Lazio, Alessio D’Amato, della presidente delle Famiglie Sma, Daniela Lauro, dell’amministratore delegato di Biogen Italia, Giuseppe Banfi. La moderazione dell’incontro è affidata a Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio malattie rare, Omar. Sono previsti i contributi di Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa complessa di Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs; di Francesco Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma; di Alice Donati, responsabile della struttura operativa complessa Malattie metaboliche e muscolari ereditarie dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze; di Carlo Dani, coordinatore della Rete neonatale della Regione Toscana; e di Cecilia Berni del Settore Qualità dei Servizi e Reti Cliniche della Regione Toscana.