In fuga dalla guerra una bimba ucraina di tre mesi affetta da una rara malattia genetica, la sclerosi tuberosa, è stata curata con successo dalle équipe della Neurologia pediatrica dell’Azienda ospedaliero universitaria pisana e della Cardiologia pediatrica dell’Ospedale del Cuore della Fondazione Monasterio, ed è stata dimessa qualche giorno fa per proseguire le cure a casa. La piccola soffre di una rara patologia, causata dalla mutazione del gene TSC2, che colpisce vari organi tra cui cervello, cuore, reni, cute e occhi. Per quanto riguarda la compromissione cardiaca, la malattia le ha provocato dei tumori cardiaci (rabdomiomi); riguardo al cervello, invece, la piccola soffre di encefalopatia epilettica di tipo a spasmi infantili, con crisi epilettiche e cianosi. Durante il ricovero sono state effettuate tutte le indagini necessarie. La bambina è stata trattata farmacologicamente per l’epilessia e per i problemi cardiaci con un approccio multidisciplinare combinato tra l’équipe di Neurologia pediatrica dell’unità operativa di pediatria dell’Aoup (direttore, il professore Diego Peroni), composta dal dottor Alessandro Orsini e dalla dottoressa Alice Bonuccelli, e dall’équipe della Cardiologia pediatrica di Massa (direttore, il dottor Giuseppe Santoro), in particolare dalle dottoresse Nadia Assanta e Chiara Marrone e dal dottor Pietro Marchese, ed ha potuto lasciare l’ospedale per tornare nella casa dove lei e la mamma sono ospiti in Toscana, dopo quasi 20 giorni di ricovero, libera da crisi. "La neurologia pediatrica - dichiara il dottor Orsini – è centro riconosciuto per la rete toscana delle malattie rare per la sclerosi tuberosa. Fa parte inoltre dell’Ast-Associazione sclerosi tuberosa che opera da anni per migliorare la qualità di vita dei pazienti e trovare una cura alla malattia. E i referenti regionale e provinciale dell’associazione, composta da volontari e di cui fanno parte anche alcuni operatori sanitari dell’Aoup, sono subito intervenuti per offrire sostegno e la propria personale testimonianza alla madre della bambina. Per noi, quindi - conclude - è stato doppiamente soddisfacente aiutarle visto che scappano anche dalla guerra, e offrire loro le cure necessarie in sinergia con i colleghi di Massa".