Il progetto Gocce di Speranza
Il progetto Gocce di Speranza

Firenze 27 dicembre 2019 - Lunedì 30 dicembre per Voa Voa! Onlus è una data davvero speciale. In programma un doppio appuntamento alla Basilica di San Miniato al Monte per celebrare con i soci, i volontari, gli amici e le istituzioni presenti il secondo anniversario della scomparsa della piccola Sofia. Alle ore 11 la conferenza stampa sul primo anno sul progetto ‘Gocce di Speranza’ e alle ore 12 la messa officiata Padre Bernardo, abate di San Miniato al Monte, in memoria della piccola Sofia.

Gocce di Speranza è il progetto di crowdfunding di Voa Voa Onlus nato per finanziare terapie innovative in grado di curare malattie rare altrimenti inguarbili. La prima sfida per ‘Gocce di Speranza’ è aiutare a sconfiggere la Leucodistrofia Metacromatica, una patologia rara ma che ogni anno uccide tanti bambini in Italia e nel mondo, proprio come è successo alla piccola Sofia nel dicembre 2017. Attualmente, grazie alla ricerca scientifica, è in corso di sperimentazione avanzata una terapia molto promettente all’Istituto San Raffaele per la terapia genica, che ha già dato ottimi risultati nel rallentare, o addirittura guarire, bambini affetti da Ldm. Affinché la terapia genica sia efficace, tuttavia è indispensabile che venga somministrata prima della comparsa dei sintomi. Infatti per Sofia non c’è stato niente da fare, e dopo la diagnosi, come tanti altri bambini, non ha potuto accedere alla terapia perché già sintomatica. Ma oggi nasce la speranza concreta, lo screening neonatale della Ldm che permetterà di ottenere la diagnosi precoce della patologia prima della comparsa dei primi sintomi. Grazie al lavoro del laboratorio diretto dal professor Giancarlo La Marca, è stato sviluppato un test di screening veloce, economico e affidabile. Per rendere però il test disponibile gratuitamente a tutti i neonati occorre avviare il progetto pilota regionale, ossia una sperimentazione autorizzata dal Comitato etico regionale in cui per tre anni, data la bassa frequenza della patologia, tutti i neonati della Toscana saranno sottoposti al test, previo consenso informato dei genitori. Concluso il progetto pilota, il Sistema Sanitario Regionale avrà tutti i dati necessari per includere anche la Leucodistrofia Metacromatica fra le patologie dello screening neonatale estenso che attualmente in Toscana comprende 45 patologie.

 

Maurizio Costanzo