Siamo già in una fase operativa, fortuna. E i due giovani umbri (ma non solo loro!) affetti dalla malattia di Lafora intravedono una speranza. In un incontro a distanza, ieri si sono ritrovati i professori Francesca Bisulli e Roberto Michelucci ideatori della terapia ’off label’ (che utilizza farmaci già registrati in maniera non conforme a quanto previsto dalle caratteristiche) e compassionevole con Myozyme Sanofi; Federico Vigevano dell’ospedale Bambin Gesù di Roma; Alberto Verrotti di Pianella e Cinzia Costa dell’ospedale di Perugia. L’obiettivo era stilare un protocollo per le cure dei malati di Lafora, ovvero per stabilitre posologie e modalità di infusione del farmaco. Cosicché, come successo per la diciassettenne Carola nel Lazio, anche i due ragazzi umbri (uno di Perugia e l’altro di Assisi) possano iniziare la cura. Cosa che potrebbe succedere già dall’inizio della prossima settimana: le famiglie dei due giovanissimi pazienti attendono una comunicazione dall’ospedale di Perugia. Chi soffre della malattia di Lafora è affetto da un errore genetico che non permette il funzionamento corretto del metabolismo del glicogeno. Questo genera accumuli di zuccheri che investono i muscoli, lo scheletro e il cervello causando forti crisi epilettiche e un decadimento fisico e cognitivo generale.