Stefania Saccardi
Percorsi di assistenza, servizi, diagnosi precoce: la Regione Toscana c’è. Dal 2001 il Ministero della Salute ha istituito la Rete nazionale perla prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, costituita da presidi accreditati per la diagnosi e la cura individuati dalle Regioni, e ha riconosciuto l'assistenza sanitaria in esenzione alle persone affette dalle patologie rare. La Regione Toscana si è impegnata nell'organizzazione della rete di strutture specialistiche dedicate, nella definizione di percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali, nella promozione dello screening neonatale, nel supporto alla partecipazione ai bandi di ricerca e alle reti internazionali, di cui fanno parte molti dei centri toscani di particolare competenza. «Una malattia rara, che spesso si accompagna a disabilità, cronicità, disagio psicologico e sociale, è resa ancora più complessa dalla sua rarità perché le conoscenze e i centri per affrontarla sono meno diffusi– spiega l’assessore alla salute della Regione Toscana Stefania Saccardi-. È nostro compito dare una risposta ai bisogni di queste persone con percorsi di assistenza e servizi; contribuire alla loro speranza di cura investendo nella ricerca; collaborare con le Associazioni e con le famiglie per migliorare i nostri servizi. È nostro compito ascoltare». Tra i servizi messi a punto dalla Regione c’è lo screening neonatale: un esame semplice che consente di individuare precocemente alcune malattie congenite e quindi prevenirne e limitarne i gravi danni, avviando subito terapie specifiche e di condurre una buona qualità di vita. In Toscana, lo screening viene fatto per un elenco di patologie, aggiornato in base a nuove evidenze scientifiche, che è il più ampio a livello nazionale. «La diagnosi precoce riveste un ruolo essenziale in questa partita -aggiunge l’assessore Saccardi - e lo screening neonatale è una possibilità davvero importante per assicurare a tanti bambini, affetti da alcune di queste patologie, terapie specifiche e una buona qualità della vita». A sostegno dei malati e dei caregiver c’è la Rete per le malattie rare, coordinata a livello regionale. Vi sono rappresentate le strutture specialistiche presenti in Toscana, il Registro Toscano delle Malattie Rare, il Centro di Ascolto Malattie Rare e il Forum delle Associazioni Toscane delle Malattie rare che riunisce le associazioni toscane di pazienti. Le strutture lavorano in sinergia per assicurare una programmazione condivisa degli interventi da adottare. Il Registro, attivo dal 2005, è gestito dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasteri o per la ricerca medica e di sanità pubblica di Pisa. Le sue funzioni sono di rilevazione epidemiologica sulle malattie rare in Toscana, nonché di supporto alla programmazione sanitaria regionale. Il Centro di Ascolto (800 880 101; [email protected]) offre invece un servizio telefonico a sostegno del malato e dei suoi familiari per facilitare l'accesso ai servizi di diagnosi e cura e per orientare sui percorsi di assistenza socio sanitaria integrata. Per poter attivare tali servizi è indispensabile una presa incarico e una valutazione da parte di una equipe multidisciplinare. Info: regione.toscana.it/malattierare
Voa Voa Onlus - Dalla parte dei malati rari
Un impegno a 360 gradi quello di Voa Voa Onlus Amici di Sofia a favore della causa dei malati rari. La campagna di sensibilizzazione più importante promossa dall'associazione fiorentina nata dall'esperienza familiare di Guido De Barros e Caterina Ceccuti, genitori della piccola Sofia è “Rari non Invisibili” e ha coinvolto con significative opere d'arte murales diversi muri pubblici della città. Accanto a questa, “Gocce di speranza”, per il finanziamento del primo progetto pilota al mondo (presso il laboratorio di diagnosi precoce del Meyer) per lo screening neonatale della Leucodistrofia Metacromatica, la patologia che ha ucciso la piccola Sofia nel 2017.«Nell'ultimo anno e mezzo il nostro impegno a favore della diagnosi precoce della MLD ci ha permesso di raccogliere oltre170 mila euro - spiega Guido De Barros, presidente di Voa Voa -.Una volta raggiunta la cifra totale, il laboratorio del Meyer potrà diagnosticare tempestivamente la patologia e, quindi, curarla presso Telethon prima dell'insorgenza dei sintomi». Ma gli Amici di Sofia si occupano anche di quelle famiglie che concentrano la loro esistenza sul proprio bimbo malato raro. A loro è dedicato il progetto per il rimborso delle spese documentate necessarie al miglioramento della qualità della vita dei bambini: in sei anni, la Onlus ha rimborsato100 mila euro di spese sostenute dalle famiglie. «Un bambino affetto da una patologia rara life limiting -spiega De Barros - ha bisogno di una molteplicità di figure professionali che aiutino la famiglia nella gestione della quotidianità: infermieri, fisioterapisti, logopedisti, Oss. Spese che gravano sulla famiglia, nel caso in cui il Sistema Sanitario non ne preveda o nonne fornisca a sufficienza per garantire uno stile di vita dignitoso, tanto al bambino quanto ai suoi familiari».
Atrofia muscolare spinale - Un anno rivoluzionario per la ricerca
«La Sma non è stata sconfitta, ma negli ultimi due anni, grazie alla ricerca scientifica, sono cambiate le aspettative e le speranze». Lo afferma Daniela Lauro presidente di FamiglieSma, associazione di genitori da anni, in prima linea per combattere una malattia genetica rara, l’atrofia muscolare spinale. Una malattia delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. La Sma si manifesta soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. Non esiste ancora una cura ma da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia. Terapia che ad oggi ha coinvolto circa 600pazienti. E in Italia è stato recentemente lanciato un progetto pilota di screening neonatale già attivo nel Lazio e, a breve, anche in Toscana: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili. «È diverso l’approccio dei medici nella diagnosi e sicuramente non sono più le stesse le attese delle famiglie – aggiunge Lauro -. Rispetto al passato, ora la speranza vince sulla paura e i nuovi farmaci e trial rendono il futuro pensabile, sia peri bambini che per gli adulti. Seppure con le dovute cautele, la parola ‘rivoluzione’ sembra quella più adatta a descrivere quello che sta vivendo oggi la nostra comunità».
La torre di Pisa s’illumina
Nella Giornata mondiale delle malattie rare 2020, l’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana rinnova il suo impegno a favore dei pazienti, continuando a offrire eccellenza nella diagnosi e nelle cure. E impegnandosi a catalizzare l’attenzione sul tema. Per questo, in occasione del Rare Disease Day 2020, questa sera (29 febbraio, dalle 18.30 alle 23), sulla Torre di Pisa verranno proiettati i colori e il logo della Giornata mondiale delle malattie rare. Un evento di portata internazionale, reso possibile grazie alla disponibilità e all’interessamento dell’arcivescovo di Pisa monsignor Giovanni Paolo Benotto e dell’Opera Primaziale.