Guido De Barros
Il punto della situazione nell’intervista a Guido De Barros vicepresidente del Forum Associazioni Toscane Malattie Rare
Colpiscono un numero ristretto di persone. Sono le cosiddette malattie rare, molte delle quali non hanno né una causa nota, né terapie chiare e individuate. Abbiamo intervistato Guido De Barros (nella foto), vicepresidente del Forum Associazioni Toscane Malattie Rare, nonché padre di Sofia, per la quale è nata Voa Voa Onlus, associazione che oggi va avanti in sua memoria, a supporto di tutti i bambini “rari ma non invisibili” e delle loro famiglie.
Guido, quante sono le associazioni che si occupano di malattie rare in Toscana?
«Attualmente sono regolarmente iscritte al Forum circa 36 associazioni. Altre sono in attesa di approvazione formale. In generale, posso dire che c’è grande fermento su questo tema, soprattutto dopo la ventottesima “Giornata mondiale delle malattie rare” che si è tenuta recentemente a Firenze».
Ogni associazione quanti iscritti conta di solito?
«Difficilmente chiediamo informazioni sul numero di iscritti, ma molte associazioni hanno carattere nazionale e, in Toscana, hanno 10-20 pazienti con una patologia specifica, più i loro cari. Numeri simili caratterizzano anche le associazioni prettamente toscane. Ci sono poi realtà, come la stessa Voa Voa Onlus, che fanno riferimento alla condizione di rarità in generale e non sono incentrate su una singola patologia. In ogni caso i numeri sono sempre molto piccoli, anche perché questa è una caratteristica insita nelle malattie rare».
Quali sono i temi che vi accomunano e per i quali lottate insieme?
«Quello dei temi trasversali è un aspetto molto interessante. Sono proprio quelli che possiamo trattare con più forza e che spesso hanno maggiore utilità. Uno dei grandi obbiettivi comuni è ottenere cure il più vicino possibile a casa. Capita, per esempio, che una singola patologia abbia il suo centro di riferimento in un’altra regione e che questo renda difficile la terapia. Va poi considerato che esistono venti sistemi sanitari regionali tutti accomunati da leggi nazionali ma con servizi e protocolli diversi. Le patologie rare sono spesso poco gestibili in scala distrettuale. Il paziente “raro” è quasi sempre condannato a non avere assistenza territoriale adeguata. Un aspetto, questo, che si accentua ancor più nelle malattie pediatriche rare. Ci sono patologie molto invalidanti, soprattutto quando si è bambini. E problemi grandi si manifestano anche nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, quando gli ospedali di riferimento cambiano».
Ci sono difficoltà ad avere le stesse terapie fra una regione e l’altra?
«Dipende. In Toscana siamo fortunati, ma rattandosi di malattie rare, anche i protocolli sono poco definitivi e spesso nascono su singole esigenze. Navighiamo insomma un po’ a vista».
Quali sono gli obiettivi principali che vi proponete come Forum?
«Prima di tutto aggregare le persone e le associazioni, dando loro una voce unica e più forte. Il Forum è l’ente di rappresentanza ufficiale dei pazienti per le malattie rare ed è nato con un riconoscimento formale della Regione. È uno degli attori del coordinamento regionale (composto anche dal Registro malattie rare al Cnr presso la Fondazione Monasterio e dagli ospedali), una delle prime realtà in Italia del genere. Anche se la Regione Toscana è stata lungimirante, ci sono comunque varie falle nel sistema che non ci aiutano e soprattutto che non vanno a migliorare nel tempo, visti i tagli generali al sistema. Se la sanità ordinaria è ingolfata, a maggior ragione lo è il filone che si occupa delle malattie rare. Qui agiamo noi, con tanto impegno e tanta buona volontà. Perché chi ha una malattia rara sia sempre meno solo e soprattutto sempre meno invisibile».