Screening neonatale
Si estende anche ad altre patologie lo screening neonatale, che dal 2004 viene eseguito gratuitamente in Toscana su tutti i neonati, per individuare una serie di malattie metaboliche e consentire di intervenire quanto più precocemente possibile. Per questo è stata realizzata dalla Regione Toscana, in collaborazione con l’ospedale pediatrico Meyer e la Rete Pediatrica Toscana Meyer, una guida per i genitori, che spiega cos’è lo screening neonatale e a cosa serve. L’opuscolo informativo, oltre alla versione in italiano prevede anche quelle in lingua cinese, araba, albanese, francese e inglese (a breve anche spagnolo); è reperibile nei punti nascita di tutta la Toscana (digitale e in lingua sono sul sito del Meyer).
Prima in Italia, la Toscana ha attivato lo screening neonatale allargato delle patologie metaboliche a partire dal 2001, estendendolo poi a tutto il territorio regionale nel 2004, e anticipando di molti anni il decreto ministeriale che nel 2016 rendeva lo screening obbligatorio per tutti i neonati. Lo screening ha lo scopo di individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite e quindi prevenirne o limitarne i danni. Il test si effettua analizzando gocce di sangue raccolte tramite una piccola puntura sul tallone del neonato fra le 48 e le 72 ore di vita. Lo screening è in grado di identificare oltre quaranta malattie metaboliche. In seguito a due progetti pilota condotti al Meyer dal novembre 2014, lo screening è stato allargato poi a tre malattie lisosomiali (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e le Scid (Immunodeficienze congenite severe).