SIENA
Un modello matematico per prevedere la gravità del Covid in base all’analisi genetica: è stato pubblicato sulla rivista internazionale Human Genetics un lavoro tutto italiano, coordinato da Siena insieme ad altri 40 ospedali. Lo studio è stato coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri, professore ordinario di Genetica dell’Università di Siena e direttore della Genetica Medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese ed è frutto della ricerca degli ultimi 20 mesi in ambito Covid.
Il lavoro dimostra come dall’analisi dei geni, effettuata su 4 mila campioni positivi, si sia arrivati a definire un modello matematico di apprendimento automatico interpretabile per prevedere la gravità del Covid-19. Il modello è stato confermato su coorti di pazienti internazionali di etnia europea. I ricercatori hanno messo a punto un test genetico sperimentale - utilizzato per fini di ricerca e non di assistenza - che usa tecnologie di sequenziamento, tramite lo strumento NovaSeq 6000, combinato con speciali tecniche di analisi, ideate da esperti di intelligenza artificiale tra cui Simone Furini e Marco Gori e il dottorando Nicola Picchiotti.
"Finalmente abbiamo un modello matematico che rappresenta l’evoluzione delle regole dell’ereditarietà postulate da Mendel 155 anni fa - commenta la professoressa Alessandra Renieri, coordinatrice del consorzio italiano Gen-Covid -. La valutazione genetica è basata sul sequenziamento del Dna con la piattaforma NovaSeq e ha due vantaggi: calcolo delle probabilità in soggetti non infetti attraverso uno score numerico di gravità sull’assetto genetico dei molti geni implicati nella patogenesi di Covid; nel soggetto già infetto e grave può indicare quali sono i punti deboli come geni che scatenano trombosi, o debolezza dell’effetto antinfiammatorio del testosterone nei maschi, o ancora mancanza di stimolo da parte dei recettori che dovrebbero ’sentire’ il virus con conseguente mancata risposta immunitaria. Siamo in negoziazione con AIFA per l’approvazione di una piattaforma di trials clinici per terapia personalizzata nei pazienti Covid gravi basata su marcatori genetici e, nei prossimi mesi, speriamo di contribuire a migliorare il trattamento".