La professoressa Alessandra Renieri, docente del dipartimento di Biotecnologie mediche dell’Università di Siena, è stata nominata, in qualità di rappresentante del Ministero dell’Università, membro del ’Policy Board dell’European Joint Programme on Rare Diseases’, un programma che coinvolge oltre 130 istituzioni di 35 diversi Paesi con l’obiettivo di creare un circolo virtuoso tra ricerca, assistenza sanitaria e innovazione medica a livello mondiale. Il Policy Board avrà il ruolo principale di indirizzare la strategia di ricerca e la sostenibilità, nonché di guidare lo sviluppo dei programmi annuali. Ciascun membro dialogherà con i principali stakeholder del settore a livello regionale, nazionale ed europeo. La professoressa Renieri è docente e responsabile della Unità complessa di Genetica medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria senese e anche direttore della scuola di specializzazione di Genetica.
Il suo principale interesse di ricerca è lo studio delle basi molecolari e delle terapie avanzate (gene editing) delle malattie rare, dalla disabilità intellettiva alle malattie renali, e più di recente le basi genetiche della variabilità clinica di Covid-19, come testimoniano le numerosissime pubblicazioni scientifiche internazionali. Fra le più recenti pubblicazioni c’è la partecipazione allo studio sull’autismo pubblicato sulla rivista scientifica ‘Cell’ e condotto dal consorzio internazionale ASC (Autism Sequencing Consortium): lo studio è stato condotto grazie ad un’innovativa tecnica di sequenziamento del dna che consente di ‘leggere’ la parte che codifica le proteine e identifica eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica. In questo studio e proprio nella tecnica innovativa, fondamentale è stato il contributo della professoressa Renieri con la sua Unità ospedaliera. Un anno fa la stessa Renieri è stata nominata membro della Commissione per le Terapie Avanzate dell’EMA, l’Agenzia Europea del Farmaco, che si occupa di prodotti medicinali per terapie avanzate che includono terapie cellulari, terapie tissutali e terapia genica, e in particolare della qualità e sicurezza dei medicinali innovativi e degli sviluppi scientifici del campo.
Paola Tomassoni