'Gocce di speranza' in nome di Sofia: screening per battere le malattie rare

Firenze, 26 novembre 2018 - Il 30 dicembre sarà un anno che Sofia De Barros ci ha lasciato. La piccina, nata all’ospedale di Careggi, ha vissuto pienamente solo il suo primo anno di vita. Poi, il ‘mostro’ ha iniziato ad affacciarsi. Prima l’ha spinta a zoppicare e poi, giorno dopo giorno, le ha portato via un pezzettino di sé. Ma Sofia, che a otto anni e mezzo ha smesso di combattere contro la leucodistrofia metacromatica, col suo cuore grande continua a vivere e a spargere amore e speranza da lassù.

È proprio grazie a lei, bimba vivacissima, ghiotta di gelato e affascinata da tutto ciò che volava - «Voa, voa», diceva col ditino puntato verso aerei e passerotti, - che cinque anni fa è stata fondata l’associazione Voa Voa Onlus Amici di Sofia dai suoi battaglieri genitori: Caterina Ceccuti e Guido De Barros. Ed oggi nasce la concreta speranza di annientare il ‘mostro’ prima che si manifesti. Grazie a Voa Voa Onlus è ai nastri di partenza la grande campagna di crowdfunding «Gocce di speranza», per finanziare il progetto pilota regionale per la diagnosi precoce di questa terribile patologia metabolica neuro degenerativa. Sofia non riusciva più a muoversi, dato che era completamente paralizzata, non poteva alimentarsi ed era diventata cieca. 

La leucodistrofia le aveva strappato tutto. Ma adesso la Toscana si candida ad essere la prima regione italiana a includere la Ldm tra le patologie diagnosticabili tramite lo screening neonatale esteso. E se la campagna avrà il giusto riscontro, l’Italia potrà diventare il primo Paese al mondo in grado di diagnosticare precocemente il male che si è portato via la piccola De Barros. Per il momento, per la leucodistrofia esiste una cura che ha già salvato diversi bambini. Si tratta della terapia genica messa a punto da Telethon, alla quale possono però accedere solo i bimbi non ancora sintomatici. Per questo motivo a Sofia fu preclusa la possibilità di curarsi. Ma ora con «Gocce di speranza» tutti i nuovi nati nella nostra regione potranno beneficiare di uno screening neonatale mirato a ‘scovare’ la patologia di Sofia prima che questa si manifesti.

Così, dopo aver finanziato nel 2015 il progetto di ricerca al laboratorio di screening neonatale del Meyer, e fornito i campioni ematici necessari per la messa a punto di un test di diagnosi precoce della leucodistrofia, Voa Voa Onlus si fa promotrice di un’intensa maratona solidale per il finanziamento di un progetto che per tre anni porterà ai circa 80mila nuovi nati toscani la speranza di una diagnosi precoce di questa tremenda malattia. Ci vogliono 450mila euro per concretizzare il sogno. E salvare così i bambini segnati da un implacabile destino. «Il nostro percorso di impegno sociale continua - dice Guido De Barros, presidente dell’associazione -. Ora che nostra figlia non c’è più, la battaglia contro la leucodistrofia prosegue con sempre maggiore forza, nella sua memoria. Il nostro desiderio più grande è impedire che altre famiglie siano costrette a vivere il nostro stesso dolore e che non ci siano più piccoli malati di Ldm, ma solo curati. Grazie a questo progetto contiamo di raggiungere un traguardo che riempie di senso il nostro vissuto, nel ricordo di tanti bambini scomparsi, generando un mare di solidarietà in cui ciascuno dei nostri sostenitori sarà una goccia unica, preziosa ed insostituibile». Per contribuire: www.goccedisperanza.it