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Scoperta al Meyer la causa genetica dell'epilessia infantile

I neurologi indagavano da 15 anni

''La scoperta - ha spiegato il professor Renzo Guerrini- faciliterà la diagnosi precoce, la scelta del tipo di terapia e della durata

Analisi di laboratorio (foto Pasquale Bove)
Analisi di laboratorio (foto Pasquale Bove)

Firenze, 3 novembre 2012 - Buone notizie per la medicina infantile. Un gruppo di ricercatori dell'Azienda ospedaliera Meyer di Firenze hanno svelato le cause genetiche di una forma di epilessia infantile detta 'a tempo', che inizia nei primi mesi di vita con manifestazioni convulsive ripetute e che cessa nell'età scolare, su cui i neurologi di tutto il mondo indagavano da 15 anni.
 

Il team diretto dal professor Renzo Guerrini, direttore del dipartimento di Neuroscienze del Meyer, ha infatti scoperto che la malattia è causata dalla mutazione di un gene il cui nome è sintetizzato dalla sigla PRRT2.

''La scoperta - ha spiegato il Guerrini- faciliterà la diagnosi precoce, la scelta del tipo di terapia e della durata. In particolare sarà più facile, con una diagnosi confermata da test genetico, pianificare un trattamento farmacologico di breve durata.


Sull'argomento saranno pubblicati due articoli e un editoriale da parte del team del Meyer nel prossimo numero della rivista ''Neurology''. Il professor Guerrini , inoltre, riceverà il Premio Epilepsy Research Award for Clinical Science Research.

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